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Amiloidosi cardiaca, con diagnosi precoce trattamenti più efficaci

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(Adnkronos) – Spesso non riconosciuta, talvolta confusa con altre patologie più comuni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (Attr-Cm) è una malattia progressiva e degenerativa che, se non diagnosticata e trattata per tempo, può compromettere seriamente la funzione del cuore e di altri organi vitali, impattando la qualità di vita dei pazienti. Si tratta di una patologia rara – si stimano meno di 5 diagnosi ogni 10mila persone – ma tutt’altro che trascurabile, soprattutto nella popolazione anziana. Oggi, grazie a un crescente impegno clinico e scientifico, l’Attr-Cm può essere affrontata con maggiore efficacia: tuttavia, serve ancora aumentare la consapevolezza nella classe medica affinché questa malattia possa essere diagnosticata sempre più precocemente e trattata adeguatamente. 

“Molti pazienti arrivano alla diagnosi dopo mesi, se non anni, di sintomi sottovalutati o mal interpretati – spiega Samuela Carigi, medico cardiologo, responsabile dell’Ambulatorio Scompenso e cardiomiopatie dell’Ospedale Infermi di Rimini dell’Ausl Romagna – In soggetti con scompenso cardiaco a frazione di eiezione conservata, in particolare negli uomini sopra i 65 anni, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina dovrebbe essere considerata più di frequente. Oggi disponiamo di strumenti diagnostici non invasivi come la scintigrafia ossea, il dosaggio di biomarcatori e l’uso mirato della risonanza magnetica, che permettono di orientare rapidamente la diagnosi. Strumenti che spesso consentono di evitare la biopsia, riservandola solo ai casi in cui il sospetto diagnostico rimane incerto”. 

L’amiloidosi cardiaca – ricorda una nota – è causata dall’accumulo di proteine che assumono una conformazione anomala e si organizzano in fasci filamentosi nel tessuto del cuore, rendendolo progressivamente meno efficiente nel pompare il sangue. Le forme più comuni sono l’Attr-Cm, che può essere senile o ereditaria, e l’amiloidosi da catene leggere (Al), legata a una disfunzione del midollo osseo. La consapevolezza della malattia nella classe medica è crescente, grazie alla ricerca clinica e al lavoro congiunto di specialisti come cardiologi, internisti, neurologi ed ematologi, ma può essere ulteriormente implementata e portare a diagnosi precoci e a trattamenti adeguati. “La sfida principale è di natura clinica: sospettare la malattia nei giusti contesti – sottolinea Giovanni Palladini, medico internista, direttore del Centro Amiloidosi sistemiche e malattie ad alta complessità della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, professore ordinario di Biochimica clinica e Biologia molecolare clinica, Università di Pavia – Un paziente con sindrome del tunnel carpale bilaterale, ipotensione ortostatica, neuropatia periferica o proteinuria, se ha anche segni di cardiomiopatia, merita un approfondimento. L’amiloidosi cardiaca è una patologia rara, ma non così infrequente da poter essere ignorata, specie in alcuni sottogruppi di popolazione”. 

Secondo Palladini, “è fondamentale che l’allerta clinica venga condivisa e coltivata in un contesto multidisciplinare, in cui cardiologi, neurologi, gastroenterologi, internisti e medici di medicina generale collaborino strettamente per riconoscere i segnali precoci della malattia e che i pazienti siano seguiti in un contesto dedicato e dotato di tecnologia adeguata. Solo così possiamo garantire una diagnosi tempestiva e un percorso di cura adeguato, evitando la frammentazione dell’assistenza”. 

La buona notizia è che le opzioni terapeutiche stanno evolvendo. Si attende in Italia l’introduzione nella pratica clinica di acoramidis, un nuovo farmaco mirato per il trattamento dell’Attr-Cm. Lo sviluppo clinico della molecola, che mima la mutazione protettiva T119M, ha dimostrato un effetto precoce, già osservabile dopo 3 mesi di trattamento, sulla riduzione del rischio di mortalità per tutte le cause o ricoveri ricorrenti (-42%) e sul rischio annualizzato di ospedalizzazioni (-50%). “Acoramidis può determinare la stabilizzazione quasi completa della transtiretina (Ttr) mediamente fino al 95% – evidenzia Carigi – impattando gli outcomes clinici e funzionali, ma per un efficace effetto terapeutico dei farmaci resta necessario anticipare la diagnosi. E’ quindi essenziale riconoscere i campanelli d’allarme, chiamati anche ‘red flags’, in tempo utile”. 

Grazie alla definizione di alcune caratteristiche clinico-laboratoristico-strumentali fortemente indicative della patologia e ai progressi in ambito diagnostico-terapeutico, in questi ultimi anni si sta osservando un aumento del numero di diagnosi, rilevano gli esperti. Sono dati che impongono un cambio di mentalità nella valutazione clinica e un potenziamento della rete diagnostica: conoscere la malattia è il primo passo per curarla in tempo. Soluzioni terapeutiche come acoramidis aprono nuove prospettive nella gestione dell’Attr-Cm, offrendo un’opzione mirata che punta a rallentare la progressione della malattia e a preservare la qualità di vita dei pazienti. “La disponibilità di terapie studiate per agire in modo selettivo sul meccanismo alla base della malattia – conclude Carigi – rappresenta un esempio concreto di come l’innovazione scientifica possa tradursi in un beneficio clinico rilevante”. 

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San Marino fuori dall’Eurovision? Sergio: “Resta solo se ci sarà rispetto per piccoli Stati”

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(Adnkronos) – “Non lo so se San Marino parteciperà ancora all’Eurovision, è un dibattito aperto”. A dirlo è il direttore generale Rai e San Marino Rtv, Roberto Sergio, riflettendo sull’ultima edizione del contest canoro, in cui San Marino è stato rappresentato da ‘Tutta l’Italia’ di Gabry Ponte.  

“Ho la sensazione – ha spiegato Sergio – che non ci sia un gran rispetto per i piccoli Stati, questo lo dimostrano tante incongruenze e assenze di sensibilità che si vedono da come i piccoli Stati escono dalle escono dalle graduatorie della classifica, a prescindere dalla qualità del progetto. Da un lato, c’è da dire che contestare le modalità di voto è un tema. Ci sono giurie sconosciute, che danno votazioni incomprensibili. Per esempio, la Gran Bretagna prende voti altissimi dalle giurie e zero dal voto popolare, forse c’è qualcosa che non quadra. Ma questo vale anche per la Svizzera, che era il Paese ospitante. Una delle cose che San Marino Rtv dovrà fare sarà entrare in una relazione diretta, forte e continuativa con le tv dei piccoli Stati per dare il via a un ragionamento comune perché questo potrà dare maggiore forza a tutti noi. Io parlo di San Marino e non da dg della Rai”.  

Parlando delle edizioni future, Sergio ha spiegato che “faremo di tutto per esserci” ma che “ci devono essere delle garanzie, che non significa dover prendere per forza dei voti. Ma si deve essere rispettati. La candidatura che abbiamo portato era di grande valore, appeal e performance. La penalizzazione delle giurie, ancor più del voto popolare, lascia tanti dubbi di cui bisognerà discutere”. Ora “ragioneremo con EBU, con gli organizzatori e con gli altri piccoli Stati e grazie anche al supporto che lo Stato di San Marino potrà darci. E poi valuteremo la partecipazione, che io vorrei ovviamente mantenere ma se ci saranno condizioni accettabili per la candidatura di San Marino”. 

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Atp Halle, il sorteggio: Sinner inizia con un qualificato. Ecco il suo possibile percorso

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Jannik Sinner si prepara per l’esordio nell’Atp di Halle. Il fuoriclasse azzurro, numero uno del ranking, esordirà nel torneo tedesco contro un qualificato. In caso di vittoria, ci sarà poi ad attenderlo nel secondo turno uno tra Bublik e Muller. Il sorteggio disegna poi un ipotetico quarto di finale contro Machac. In semifinale, il campione in carica potrebbe trovare uno tra Rublev, Khachanov e Auger-Aliassime, mentre i pericoli per un’eventuale finale sono Zverev e Medvedev.  

Ma sull’erba di Halle non sarà impegnato solo Sinner. Tra gli azzurri che prenderanno parte al torneo, Luciano Darderi incontrerà Stefanos Tsitsipas all’esordio, mentre Flavio Cobolli se la vedrà con la wild card
Joao Fonseca. Per Sonego l’ostacolo sarà invece Struff. Il torneo si giocherà dal 16 al 22 giugno. Sinner dovrebbe giocare tra il 17 e il 18 giugno. 

sport

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Ucraina, il timore di Zelensky: “Ora gli aiuti non diminuiscano per gli attacchi di Israele all’Iran”

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Volodymir Zelensky chiede che i Paesi occidentali che sostengono l’Ucraina non riducano i loro aiuti a causa dell’intervento militare di Israele contro l’Iran. “L’ultima volta che è accaduto è stato un fattore che ha rallentato gli aiuti all’Ucraina”, ha spiegato, riferendosi ai raid dello scorso autunno.  

Il sostegno europeo sta “rallentando” in un contesto di parziale disimpegno americano sotto Donald Trump, ha denunciato Zelensky. “La coalizione dei volenterosi sta rallentando (…) Questa situazione ha dimostrato che l’Europa non ha ancora deciso da sola se sarà al fianco dell’Ucraina senza gli Stati Uniti”.  

Intanto l’Ucraina ha ricevuto dalla Russia i corpi di altri 1200 cittadini ucraini, nel quadro dell’accordo raggiunto nei negoziati diretti di Istanbul, ha reso noto Kiev. “Secondo Mosca, i corpi sono quelli di ucraini, fra cui dei militari”, ha spiegato il Centro di coordinamento per i prigionieri di guerra a Kiev.  

internazionale/esteri

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Tumori: oncologa Ronzino, “Con i Parp inibitori è cambiata la storia del cancro ovarico”

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(Adnkronos) – “Oggi disponiamo di tantissime opzioni terapeutiche e che hanno cambiato la storia naturale del tumore ovarico. Tra cui i Parp inibitori, nuova classe di farmaci orali, che hanno modificato radicalmente la sopravvivenza e la storia naturale della malattia, e che si usano nel trattamento di mantenimento dopo un’ottimale chirurgia e dopo la chemioterapia”. Così Graziana Ronzino, dirigente medico dell’Unità operativa complessa di Oncologia a direzione universitaria dell’Ospedale Vito Fazzi di Lecce, durante l’incontro ‘Tumore ovarico in Puglia: Cambiamo Rotta’ sull’importanza della personalizzazione della cura del tumore ovarico e dei test genetici per la prevenzione dei tumori eredo-familiari, in corso a Bari. Il progetto a tappe è realizzato con il patrocinio di Acto Puglia, sponsorizzato da Gsk e organizzato da OmnicomPrGroup.  

“Abbiamo sicuramente la chirurgia, che è il primo e più importante momento perché garantisce alla paziente la possibilità di guarire ed è coadiuvata da terapie mediche – spiega Ronzino – ma abbiamo anche diversi tipi di chemioterapia che utilizziamo durante tutto il percorso di vita e di eventuali ricadute delle nostre pazienti”. Inoltre, “disponiamo di farmaci innovativi di combinazione, anticorpi farmaco-coniugati, farmaci a bersaglio molecolare – illustra l’oncologa – quindi diciamo che il nostro armamentario terapeutico negli ultimi decenni si è arricchito tantissimo. E grazie ala possibilità di accesso a questi farmaci è migliorata la sopravvivenza delle pazienti”. 

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